Zarówno mutanty A530T, jak i A530V miały skuteczność wiązania DNA podobną do tej w przypadku HIF-2. typu dzikiego na promotorze zawierającym HRE (Figura 2F). Ponadto, ilościowa analiza PCR ekspresji genów związanych z hipoksją wykazała, że mutanty A530T i A530V indukowały ekspresję mRNA EPO, EDN1, GLUT1 i VEGFA, do poziomu podobnego do tego z HIF-2. typu dzikiego (Figura 2G). Dyskusja
Mutacje HIF-. zarodkowe zostały wcześniej opisane u pacjentów z czerwienicą rodzinną, z mutacjami w gorących miejscach w eksonie 12 HIF2A.21,22 Członkowie rodziny HIF-. również wykazali istotną rolę w powstawaniu g...
Usunięcie przeszkód w szczepieniach jest oczywistym pierwszym krokiem do poprawy zasięgu. Niektóre kraje, takie jak Australia, poszły dalej, oferując zachęty do szczepienia dzieci na czas. Zachęty mogą przybierać różne formy, w tym obniżone stawki ubezpieczenia, ulgi podatkowe lub płatności bezpośrednie. Po drugie, wymogi dotyczące wejścia do szkoły powinny zostać wzmocnione i egzekwowane. Takie wymogi skutecznie zwiększają wskaźniki szczepień dla dzieci w wieku szkolnym, ale różnią się znacznie w zależności od państwa, zarówno pod względem dozwolonych zwolnień, jak i łatwości uzyskania zwolnienia.
Z 7 pacjentów z zaawansowaną chorobą, u których wystąpiła mutacja T315I, u 2 (29%) pacjentów wystąpiła duża odpowiedź hematologiczna, główna odpowiedź cytogenetyczna i główna odpowiedź molekularna. Spośród 15 pacjentów z CML w fazie przewlekłej, którzy nosili mutację inną niż T315I na początku, 14 (93%) miało pełną odpowiedź hematologiczną, 10 (67%) miało główną odpowiedź cytogenetyczną (wszystkie z pełną odpowiedzią cytogenetyczną), a 8 (53%) miało główną odpowiedź molekularną (Tabela 4 oraz Tabele S4 i S5 w Dodatku uzupełniającym). Spośród 13 pacjentów z CML w fazie przewlekłej, któr...
