Mutacje Somatic HIF2A w funkcjonowaniu w zespole łożyska z czerwienicą AD 2

W tym badaniu zidentyfikowaliśmy dwie nowe mutacje somatycznego wzmocnienia funkcji w HIF2A w wielu nowotworach od dwóch pacjentów, u których stwierdzono paragangliomę (i somatostatinoma w jednym z dwóch) związanych z czerwienicą. Te szczególne mutacje zakłócają hydroksylację prolilu HIF-2. i, z kolei, rozpoznanie przez białko VHL, powodując ubytek ubikwitynacji i degradacji HIF-2 .. Ponieważ zmutowane białka HIF-2. mają dłuższy okres półtrwania niż białka typu dzikiego, cele znajdujące się poniżej HIF-2., w tym erytropoetyny, są ...