Psychoterapia warszawa
psychoterapeuta warszawa, psychoterapeuta Wrocław, psychoterapia, psychoterapia warszawa

Mutacje Somatic HIF2A w funkcjonowaniu w zespole łożyska z czerwienicą AD 3

Posted in Uncategorized  by admin
September 11th, 2018

Panel C pokazuje sekwencjonowanie genomowego DNA nukleotydów 1580 do 1597 w eksonie 12 HIF2A. Zidentyfikowano mutacje heterozygotyczne G1588A (u Pacjenta 1) i C1589T (u Pacjenta 2). Podobnej mutacji nie stwierdzono w DNA linii płciowej uzyskanej z krwi obwodowej. Panel D pokazuje dopasowanie sekwencji aminokwasowych reszt HIF-2. 524 do 542 (ludzka nomenklatura HIF-2.) u ludzi, myszy, szczurów i żab (Xenopus laevis), jak również w tej samej zakonserwowanej domenie w ludzkim HIF-1. I. HIF-3.. 30-letnia kobieta została skierowana do oceny nawrotowych, mnogich lub przerzutowych przyzwojaków. Pacjentka miała czerwienicę od niemowlęctwa. W wieku 14 lat stwierdzono, że ma ona paragangymomę lewą paraangiologiczną, a w wieku 15 lat wykryto dodatkowy paragangliom aortokawiczny. W wieku 23 lat obrazowanie rezonansu magnetycznego brzucha (MRI) wykazało wiele mas, które zostały wycięte i zdiagnozowane jako przyzwojaki (Tabela i Figura 1A). Rok później prezentowała się z nawrotowym nawarstwieniem i 3 lata później z co najmniej pięcioma brzusznymi paraganglioma. W momencie jej skierowania, MRI i tomografia komputerowa (CT) wykazały liczne masy brzuszne obejmujące dwunastnicę i trzustkę, które w momencie resekcji chirurgicznej okazały się paragangiomoma i somatostatinoma (ryc. 1A).
Pacjent 2
18-letnia kobieta została skierowana do resekcji guza chromochłonnego nadnerczy prawego i paraganglioma bifurkacji aorty. Od urodzenia miała sinicę, a następnie dostała diagnozę policytemii, z normalną wrażliwością progesteronów erytrocytów na erytropoetynę (tab. 1). W wieku 18 lat, po epizodach przełomów nadciśnieniowych, przeszła operacyjną eksplorację i stwierdzono, że ma wiele paraganglioma. Dwa lata później zaprezentowała paragangliom o długości 3 cm, który został usunięty.
Metody
Przestudiuj badanie
Badanie to zostało zatwierdzone przez instytucyjną komisję przeglądową Narodowego Instytutu Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka Eunice Kennedy Shriver. Pacjenci wyrazili pisemną świadomą zgodę.
Badania laboratoryjne
Mutacyjna analiza HIF2A
Genomowy DNA ekstrahowano z tkanki nowotworowej lub białych komórek uzyskanych od pacjentów za pomocą zestawu tkanek NucleoSpin (Macherey-Nagel). Eksony HIF2A amplifikowano za pomocą testu reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR). Zestawy starterów do amplifikacji egzonu zostały opisane wcześniej15. Sekwencję DNA każdego eksonu określono przez sekwencjonowanie do przodu i do tyłu.
Peptydy
Peptydy odpowiadające mutantowi HIF-2. typu dzikiego (ELDLETLAPYIPMDGEDFQ), mutantowi HIF-2. A530T (ELDLETLTPYIPMDGEDFQ) i mutantowi HIF-2. A530V (ELDLETLVPYIPMDGEDFQ) zsyntetyzowano, a N-koniec biotynylowano (Peptyd 2.0).
Plazmidy i mutageneza
Uzyskano plazmid HA-HIF-2.-pcDNA3 zawierający ludzką sekwencję kodującą HIF2A (plazmid Addgene 1895016)
[patrz też: ile trwają studia lekarskie, zaburzenia przetwarzania sensorycznego, choroba półpasiec objawy ]

Tags: , ,

Komantarze do artykulu sa obecnie zamkniete, popros administratora strony o ich otwarcie jesli chcesz wziasc udzial w dyskusji pod artykulem. Kontakt do administracji w zakladce kontakt.(Mozliwe jest rowniez przeslanie propozycji tematow ktore mozemy uwzglednic w nastepnych naszych artykulach, bedziemy wdzieczni za wasze cenne sugestie i postaramy sie je wykorzystac przy kolejnych wpisach.)

Powiązane tematy z artykułem: choroba półpasiec objawy ile trwają studia lekarskie zaburzenia przetwarzania sensorycznego