Mutacje Somatic HIF2A w funkcjonowaniu w zespole łożyska z czerwienicą AD 3

Panel C pokazuje sekwencjonowanie genomowego DNA nukleotydów 1580 do 1597 w eksonie 12 HIF2A. Zidentyfikowano mutacje heterozygotyczne G1588A (u Pacjenta 1) i C1589T (u Pacjenta 2). Podobnej mutacji nie stwierdzono w DNA linii płciowej uzyskanej z krwi obwodowej. Panel D pokazuje dopasowanie sekwencji aminokwasowych reszt HIF-2. 524 do 542 (ludzka nomenklatura HIF-2.) u ludzi, myszy, szczurów i żab (Xenopus laevis), jak również w tej samej zakonserwowan...