Psychoterapia warszawa
psychoterapeuta warszawa, psychoterapeuta Wrocław, psychoterapia, psychoterapia warszawa

Mutacje Somatic HIF2A w funkcjonowaniu w zespole łożyska z czerwienicą AD 5

Posted in Uncategorized  by admin
September 11th, 2018

Zidentyfikowaliśmy dwie nowe mutacje heterozygotyczne w próbkach nowotworów od obu pacjentów (rysunek 1C). W Pacjent stwierdzono, że paraganglioma i somatostatinoma mają identyczne podstawienie G . A przy podstawie 1588 w eksonie 12 HIF2A. W Pacjent 2 stwierdzono, że paraganglioma ma podstawienie C . T w bazie 1589 w eksonie 12 HIF2A. Mutacje nie znaleziono w DNA z próbek krwi, moczu, surowicy, paznokci lub błony śluzowej policzków. Obie mutacje G1588A i C1589T skutkowały substytucjami alaniny 530 w białku HIF-2., z treoniną podstawioną w Pacjent i waliną podstawioną w Pacjentem 2. Analiza uzupełniającego DNA nowotworu od pacjentów wykazała zarówno zmutowane, jak i dzikie alleli HIF2A, z brak dowodów na nieprawidłowy splot mRNA. Zakłócenie hydroksylowania prolilu
Figura 2. Figura 2. Funkcjonalna charakterystyka mutacji Ala530 w białku HIF-2.. Panel A pokazuje zmniejszoną hydroksylację peptydów kodujących zmutowane sekwencje A530T i A530V HIF-2., co oceniono za pomocą spektrometrii masowej z zastosowaniem jonizacji w spektrometrii masowej z analizą laserem metodą desorpcji jonizacji w czasie (MALDI-TOF). Biotynylowane peptydy HIF-2. inkubowano ze zrekombinowanym EGLN1 (zwanym także PHD2) i oczyszczano za pomocą kulek magnetycznych streptawidyny. Rodzime peptydy (oznaczone strzałkami), które inkubowano z EGLN1 (znakowanym +), ulegały hydroksylacji (wskazane przez groty strzałek), co rejestrowano jako wzrost masy cząsteczkowej peptydu. Liczby powyżej wartości szczytowych wskazują rzeczywisty stosunek masy do ładunku dla każdego piku. Wyniki testu wiązania w panelu B pokazują zmniejszone połączenie białka VHL ze zmutowanymi peptydami HIF-2. A530T i A530V, w porównaniu z peptydem kodującym sekwencję HIF-2. typu dzikiego. Ścieżka wykazująca 10% wkładu wskazuje 10% całkowitej ilości rekombinowanego białka VHL znakowanego siarką-35, które zostało zsyntetyzowane poprzez translację in vitro (IVT). Wiązanie VHL z peptydami HIF-2. analizowano za pomocą autoradiografii. Panel C pokazuje wyniki testu immunoprecypitacji wiązania VHL i ubikwitynacji HIF-2 .. Całkowity lizat z komórek wyrażających mutanty HIF-2. poddano immunoprecypitacji z przeciwciałem przeciw znacznikowi HA (IP: HA-HIF-2.); Wszechobecność białka i wiązanie VHL analizowano za pomocą immunoblottingu (IB). Top blot pokazuje zwiększoną ubikwitynację białka HIF-2. typu dzikiego, zbieżną ze zwiększonym asocjacją białka VHL pokazaną w dolnym blocie. Blot pośredni jest sondą dla HIF-2. ze strąconego lizatu, jako kontrola obciążenia dla ubłociny anty ubikwitynowej na górze. MG-132 jest inhibitorem proteasomu, który zmniejsza degradację białek sprzężonych z ubikwityną
[patrz też: zaburzenia przetwarzania sensorycznego, charakteropatia, elvita jaworzno rejestracja ]

Tags: , ,

Komantarze do artykulu sa obecnie zamkniete, popros administratora strony o ich otwarcie jesli chcesz wziasc udzial w dyskusji pod artykulem. Kontakt do administracji w zakladce kontakt.(Mozliwe jest rowniez przeslanie propozycji tematow ktore mozemy uwzglednic w nastepnych naszych artykulach, bedziemy wdzieczni za wasze cenne sugestie i postaramy sie je wykorzystac przy kolejnych wpisach.)

Powiązane tematy z artykułem: charakteropatia elvita jaworzno rejestracja zaburzenia przetwarzania sensorycznego